ترفندهای رایانه

مرجع محتوای کاربردی پارسی

آشنایی با بیماری دلخراش «ای بی»  اختصاصی «تابناک باتو»؛ اپیدرمولیز بولوزا (به فرانسوی: épidermolyse bulleuse) یا اپیدرمولیزیس بولوسا (به انگلیسی: Epidermolysis bullosa) (ای‌بی: EB) یک بیماری ارثی در بافت‌های پوستی است که در پوست و غشای مخاطی ایجاد تاول می‌کند. شیوع این بیماری یک در ۵۰۰۰۰ است. شدت بیماری از ملایم تا کشنده تغییر می‌کند. این بیماری از یک جهش ژنتیکی در کراتین یا کلاژن ایجاد می‌شود و در همه گروه‌های قومی و نژادی رخ می‌دهد و به طور مساوی بر مردان و زنان اثر می‌کند.

در نتیجه، پوست به شدت شکننده خواهد شد و کوچکترین اصطکاک یا آسیبی لایه‌های پوستی را جدا کرده و ایجاد تاول می‌کند. افراد دچارشده به این بیماری در معرض ریسک سرطان پوست هستند.
 
 آشنایی با بیماری دلخراش «ای بی»
 

پوست شامل دو لایه است: لایه خارجی که روپوست (اپیدرمیس) خوانده می‌شود و لایه داخلی، پوست (درمیس). در افراد سالم، قلاب‌های پرتئینی که از کلاژن ساخته شده‌اند، بین دو لایه وجود دارند که مانع حرکت مستقل (اصطکاکی) این دو لایه می‌شوند. در افراد مبتلا به ‌ای بی، این دو لایه پوستی فاقد این پروتئین بوده و کوچکترین عملی که باعث ایجاد اصطکاک بین دو لایه می‌شود (مثل مالیدن یا فشار) ایجاد تاول و زخم‌های دردناک می‌کند. مبتلایان به‌ای بی درد خود را با سوختگی درجه سه قابل مقایسه می‌دانند.

اغلب افراد مبتلا به ای بی این حالت را از طریق ژن های معیوبی که از یکی از والدین یا هر دوی آنها دریافت می کنند، به ارث می برند. ژن ها در سلول های بدن قرار گرفته اند و صفات موروثی فرستاده شده از والدین به کودک را تعیین می کنند. همچنین آنها هر عملکرد بدن مثل شکل گیریپروتئین ها در پوست را کنترل می کنند. بیشتر از ۱۰ ژن شناخته شده اند که علل اصلی اشکال مختلف ای بی هستند. ژن ها روی کروموزوم ها قرار گرفته اند، که ساختارهایی در هر هسته ی سلول هستند.

در یک نوع غالب (نمایان) غیر جنسی از ای بی، ژن بیماری از تنها یکی از والدین که بیماری را داشته به ارث برده می شود، و در آنجا یک احتمال ۵۰ درصدی (۱ در ۲) با هر بارداری وجود دارد که یک نوزاد ای بی خواهد داشت. در یک شکل مغلوب (نهفته) غیر جنسی، ژن بیماری از هر دو والدین به ارث برده می شود. هیچیک از والدین نشانه های بیماری را نشان نداده اند؛ فقط احتیاج بود آنها ژن را “حمل کنند”، و در آنجا یک احتمال ۲۵ درصدی (۱ به ۴) با هر بارداری وجود دارد که یک نوزاد ای بی خواهد داشت.
 
آشنایی با بیماری دلخراش «ای بی» 

همچنین ای بی می تواند از طریق یک جهش (دگرگونی) در یک ژن که در هنگام شکل گیری تخم یا اسپرم سلول تناسلی در یکی از والدین اتفاق می افتد، به دست آید. نه جنسیت کودک و نه ترتیب تولد معین نمی‌کند که کدام کودک یا چه تعداد از بچه ها در خانواده ای که ژن معیوب دارند ای بی را گسترش خواهند داد.

هرچند ای بی ساده می تواند زمانی که هیچ نشانی از بیماری در والدین وجود ندارد رخ دهد، معمولاً به عنوان یک بیماری غیرجنسی غالب (نمایان) به ارث برده می شود. در ای بی ساده، ژن های معیوب آنهایی هستند که دستور‌هایی برای تولید کراتین، یک پروتئین الیافی در لایه ی بالای پوست، تهیه می کنند. در نتیجه، پوست در اپیدرم (پوست بیرونی) شکافته شده، تولید تاول می کند.

در ای بی اتصالی، یک نارسایی (نقص) در ژن های به ارث برده شده از هر دو والدین وجود دارد (نهفته غیر جنسی) که به صورت طبیعی شکل گیری الیاف های تکیه گاه (الیاف های رشته مانند) یا همی دسموزوم ها [هم- ای- دس- مو- زوم] (ساختارهای پیچیده ای که از پروتئین های بسیاری درست شده اند) را توسعه می دهند. این ساختارها، اپیدرم (پوست بیرونی) را به غشای پایه زیرساختی (نهفته) محکم می کنند. نارسایی منجر به جداسازی بافت و تاول زدن در بخش بالایی غشای پایه می شود.
 
آشنایی با بیماری دلخراش «ای بی» 

هر دو شکل نمایان (غالب) و نهفته (مغلوب) از ای بی اضمحلالی وجود دارد. در این وضعیت، الیافی که اپیدرم (پوست بیرونی) را به درم (پوست زیرین) زیرساختی (نهفته) محکم می کنند یا پنهان هستند یا اینکه هیچ کاری انجام نمی‌دهند. که این به سبب نارسایی در ژن کلاژن نوع VII (هفت) ، یک پروتئین الیافی که جزء اصلی الیاف های محکم شده است، می باشد.

اپیدرمولیز بولوسای آکویزیتا (ای بی اِی) یک اختلال نادر وابسته به تولید پادتنهای مضر (خودایمن) است که بدن به الیاف های کوچک مهار شده (محکم شده) خودش با پادتن ها، پروتئین های مخصوصی که به مبارزه و نابودی عناصر خارجی که به بدن حمله می کنند، حمله می کنند. این بیماری در چند مورد به دنبال معالجه دارویی برای وضعیتی دیگر رخ حاصل شده است؛ با این حال در اکثر موارد، علت این بیماری ناشناخته است.
علایم به نوع اپیدرمولیز بولوسا بستگی دارد ولی در حالت کلی شامل موارد زیر می شود:

علایم کلی

خرخر کردن صدا، سرفه یا مشکلات تنفسی دیگرریزش موتاول زدن نزدیک چشم و بینیتاول زدن نزدیک دهان و گلو و ایجاد مشکل در خوردن و بلعیدن تاول زدن پوست بعد از آسیب های جزیی یا تغییر دما وجود تاول در بدو تولد مشکلات دندانی مثل پوسیدگی وجود میلیا (جوش های سفید کوچک) از دست دادن یا تعییر شکل ناخن.
 
پایان بخش نخست
 
ادامه دارد…

منبع : tabnakbato.ir

مجله

برچسب ها: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,